Հետազոտություններ
Հետազոտությունների գնացուցակին կարող եք ծանոթանալ հետևյալ հղումով
Լաբորատոր հետազոտության համար նմուշ հանձնելուց առաջ խնդրում ենք ծանոթանալ հետևյալ ուղեցույցին
Ժառանգական հիվանդություններ
Նախատեսված է հազվադեպ և ժառանգական հիվանդությունների պատճառ հանդիսացող գենետիկական փոփոխությունների բացահայտման համար։
- Ամբողջական էքզոմի սեքվենավորում: Գենոմի բոլոր կոդավորող հատվածների (մոտ 20,000 գեն) հետազոտություն։
- Թիրախային գենետիկական պանելներ: Գեների խմբերի հետազոտություն՝ ըստ կլինիկական ուղղվածության (օրինակ՝ էպիլեպսիա, առաջնային իմունային անբավարարություն, նյարդամկանային հիվանդություններ և այլն)։
- Սեգրեգացիոն վերլուծություն: Հայտնաբերված մուտացիաների հետազոտում ընտանիքի անդամների մոտ՝ հիվանդության ժառանգման օրինաչափությունները պարզելու նպատակով։
- Առանձին գեների մուտացիաների վերլուծություն: Կոնկրետ գենի թիրախային հետազոտություն՝ ախտորոշումը հաստատելու նպատակով։
Օնկոգենետիկա
Մենք իրականացնում ենք ուռուցքների գենետիկական հետազոտություն երկու հիմնական ուղղությամբ՝ ժառանգական նախատրամադրվածության որոշման և բուժման ընտրության նպատակով։
Ժառանգական օնկոգենետիկա
Հետազոտվում է ժառանգական նախատրամադրվածությունը քաղցկեղի նկատմամբ։
- Ամբողջական էքզոմի սեքվենավորում: Քաղցկեղի նկատմամբ հակվածություն առաջացնող բոլոր հնարավոր գեների սքրինինգ։
- BRCA1/BRCA2 պանել: Կրծքագեղձի և ձվարանների ժառանգական քաղցկեղի ռիսկի որոշում։
Սոմատիկ օնկոգենետիկա
Հետազոտվում է անմիջապես ուռուցքային հյուսվածքը՝ թիրախային թերապիայի ընտրության համար։
- BRCA1/BRCA2 մուտացիաների որոշում ուռուցքում: Կարևոր է բուժման սխեմայի ընտրության համար (օրինակ՝ PARP ինհիբիտորներ)։
- Ուռուցքի համապարփակ պրոֆիլավորում (Tumor Comprehensive Profiling): Ուռուցքի գենետիկական «անձնագրի» ստեղծում, որը թույլ է տալիս ընտրել անհատականացված բուժման ռազմավարություն։ (շուտով)