Տեխնոլոգիաներ և սարքավորումներ

Մենք կիրառում ենք ժամանակակից մոլեկուլագենետիկական տեխնոլոգիաներ՝ կախված կլինիկական խնդրից, հետազոտության նպատակից և պահանջվող լուծաչափից։ Լաբորատոր աշխատանքում օգտագործում ենք բարձր ճշգրտությամբ սեքվենավորման և մոլեկուլային անալիզի հարթակներ՝ ապահովելով արդյունքների հուսալիությունը և վերարտադրելիությունը։

NGS (Next-Generation Sequencing) / Հաջորդ սերնդի սեքվենավորում

Բարձր արտադրողականությամբ տեխնոլոգիա, որը թույլ է տալիս միաժամանակ վերլուծել մեծ քանակի գենետիկական հատվածներ՝ թիրախային գենային պանելներից մինչև ամբողջական էքզոմ։ Ապահովում է բարձր ծածկույթ և տվյալների բարձր ճշգրտություն։ Կիրառվում է՝

  • բազմագենային պանելների սեքվենավորման համար
  • ժառանգական հիվանդությունների գենետիկական հետազոտություններում
  • սոմատիկ/ուռուցքային գենետիկական փոփոխությունների գնահատման համար

Nanopore Sequencing / Նանոպորային սեքվենավորում

Ժամանակակից «long-read» սեքվենավորման տեխնոլոգիա, որը հնարավորություն է տալիս ստանալ երկար հաջորդականություններ և ուսումնասիրել գենոմի բարդ հատվածները։ Առավել արդյունավետ է՝

  • բարդ գենոմային տեղամասերի վերլուծության համար
  • կառուցվածքային փոփոխությունների (Structural Variants, SV) հայտնաբերման համար
  • ԴՆԹ և ՌՆԹ երկար հատվածների սեքվենավորման համար
  • արագ օպերատիվ սեքվենավորման կիրառություններում
  • առանձին գենի սեքվենավորում

Sanger Sequencing / Սենգերի սեքվենավորում

Գենետիկական հետազոտությունների «ոսկե ստանդարտ»՝ նախատեսված առանձին գենետիկական վարիանտների հաստատման և փոքր գենային հատվածների բարձր ճշգրտությամբ վերլուծության համար։ Առավել հաճախ կիրառվում է՝

  • Հաջորդ սերնդի սեքվենավորմամբ հայտնաբերված գենետիկական տարբերակների հաստատման (validation) նպատակով
  • սեգրեգացիոն վերլուծության շրջանակում
  • կոնկրետ մուտացիաների թիրախային ստուգման համար

PCR / qPCR / RT-PCR (ՊՇՌ) / Պոլիմերազային շղթայական ռեակցիա

Թիրախային մոլեկուլային ախտորոշման արագ և զգայուն մեթոդ՝ գենետիկական մարկերների և կոնկրետ նուկլեոտիդային փոփոխությունների հայտնաբերման համար։ Կիրառվում է՝

  • արագ թիրախային գենետիկական թեստավորման համար
  • հաստատող (confirmatory) վերլուծությունների համար
  • որոշ մարկերների քանակական գնահատման համար (qPCR)